التميز خلال 24 ساعة | |||
العضو الأكثر نشاطاً هذا اليوم | الموضوع النشط هذا اليوم | المشرف المميزلهذا اليوم | |
قريبا | بقلم : | الرهيب |
« آخـــر الـــمـــشـــاركــــات » |
العلوم الطبيعية يهتم بالعلوم الطبيعية فقط ( كيمياء ، فيزياء ، رياضيات ، طب ، صيدلة ، هندسة ...الخ) |
الإهداءات |
| LinkBack | أدوات الموضوع |
01-09-2010, 10:06 PM | #1 |
مستشار موقع بني بحير بلقرن | الامراض الوراثية مرض هيرشسبرينج Hirschsprung disease مرض هيرشسبرينج هو اضطراب فى تطور و نمو الجهاز العصبي المعوي و يميزه غياب الخلايا العقدية ganglion cells بالجزء الأقصى من القولون distal colon مما يؤدى إلى انسداد معوي وظيفي. و بالرغم من أن المرض قد وصفه روش Ruysch سنة 1691 و اشيعت معرفته عن طريق هيرشسبرينج سنة 1886, إلا أن المعرفة بتولد المرض لم يكن محددا جدا إلا فى منتصف القرن العشرين عندما وصف ويت هوس Whitehouse وكيرنوهان Kernohan عدم وجود خلايا عقدية aganglionosis بالجزء الأقصى من الأمعاء كسبب فى مرضاهم, وفي سنة 1949 وصف سوينسون Swenson الإجراء الأول الجازم الثابت لمرض هيرشسبرينج باستئصال بالقولون السيني و المستقيم rectosigmoidectomy و وصل القولون بالشرج coloanal anastomosis, و منذ ذلك الوقت تم وصف عمليات أخرى تشمل تقنية دوهاميل وسوف Duhamel and Soave techniques, و حديثا فإن التقدم الجراحى و إجراء الجراحات بعد تشخيص مبكر, و بطرق أقل تدخل, قد أدى إلى التقليل من الإعتلالات و الوفيات عند المصابين بمرض هيرشسبرينج. و أغلب حالات مرض هيرشسبرينج يتم تشخيصها حاليا فى الفترة بعد الولادة, و يجب وضع مرض هيرشسبرينج فى الاعتبار عند أي مولود لا يستطيع إخراج العقي (وهو المادة الداكنة التي تخرج من المولود بعد الولادة) meconium خلال 24-48 ساعة بعد الولادة, و بالرغم من أن عمل صورة أشعة بعد حقنة شرجية بالصبغة contrast enema يؤدى إلى تشخيص المرض إلا أن فحص عينة كاملة السمك من النسيج بالمستقيم rectal biopsy هى المعيار للتشخيص. وعند التأكد من التشخيص يكون العلاج الأساسي هو استئصال الجزء من الأمعاء الغير مؤدي لوظيفته بسبب نقص الخلايا العقدية, و عمل وصل للجزء من المستقيم مع الأمعاء التي بها إمداد عصبي سليم. ومن الجدير بالذكر أنه توجد حالات يكون فيها الجزء المتأثر هو عدة سنتيمترات قليلة من القولون و تكتشف هذه الحالات فى سن أكبر وتكون أهم علامة هى وجود إمساك مزمن فى الفترة من عمر 6-12 شهر, كما توجد حالات يشمل فيها المرض مقطع طويل من الأمعاء وهي تحدث عند 3-12% من الحالات وقد يشمل المرض القولون بالكامل. تولد مرض هيرشسبرينج وجود عيب خلقي وهو عدم وجود خلايا عقدية Congenital aganglionosis بالجزء الأقصى من الأمعاء يفسر مرض هيرشسبرينج و عدم وجود خلايا عقدية يبدأ بالشرج والذي يتم شموله دائما ثم يمتد فى الاتجاه الأدنى proximally لمسافة تختلف من حالة إلى أخرى, و كلا من الضفيرتين العضلية - و الواقعة بين العضلات الملساء الطولية والدائرية - myenteric (إيرباخ Auerbach) و الأخرى - الواقعة تحت الغشاء المبطن للأمعاء - submucosal (ميسنر Meissner) تكونا غير موجودتين مما يؤدى إلى تخفيض وظيفة الأمعاء و تقليل الحركة الدودية لها, و مازالت الآلية الدقيقة وراء تطور مرض هيرشسبرينج غير معروفة. و الخلايا العقدية بالأمعاء تستمد أثناء تطور الجنين من جزء يسمى القمة العصبية neural crest و أثناء التطور الطبيعي للخلايا العصبية الابتدائية الأولية neuroblasts تكون موجودة بالأمعاء الدقيقة في الأسبوع السابع من الحمل و تصل للقولون فى الأسبوع الثاني عشر, و أحد التفسيرات لأسباب المرض تكون هى حدوث خلل فى هجرة الخلايا العصبية الابتدائية الأولية فى مسارها لأسفل نحو الجزء الأقصى من الأمعاء, و البديل أيضا لذلك هو أن الهجرة الطبيعية من الممكن أن تحدث مع فشل الخلايا العصبية الابتدائية الأولية أن تعيش, أو تنتشر proliferate, أو تتميز differentiate بالجزء الأقصى من الأمعاء الذي لا يوجد به خلايا عقدية و أيضا التوزيع الغير طبيعي بالجزء المتأثر من الأمعاء للمكونات اللازمة للنمو العصبي مثل الفيبرونكتين fibronectin, و اللامنين laminin, و جزيء التصاق الخلايا العصبية neural cell adhesion molecule - NCAM, و العوامل المغذية للنسيج العصبي neurotrophic factors ربما تكون هى المسئولة. بالإضافة إلى ذلك ملاحظة أن الخلايا الملساء بالجزء من القولون - الخالي من الخلايا العقدية – يكون خامل كهربيا أثناء عمل دراسات للوظائف الكهربية و يشير ذلك إلى وجود مكون عضلي myogenic component بالمرض, و أخيرا فإن وجود عيوب فى خلايا كاجل الفراغية interstitial cells of Cajal, و الخلايا المنظمة كهربيا pacemaker cells و التي تصل الأعصاب المعدية بالعضلات الملساء قد تم وضعه ضمن الفروض كعامل مساهم مهم. و يوجد ثلاث ضفائر عصبيه ممتدة للأمعاء الضفيرة تحت الغشاء المبطن للأمعاء (ميسنر Meissner) و الضفيرة بين العضلات intermuscular (إيرباخ Auerbach) و الضفيرة الغشائية الصغيرة smaller mucosal plexus و كل هذه الضفائر تتكامل بدقة و تشترك فى كل جوانب وظائف الأمعاء من امتصاص, و إفراز, و حركة, و سريان للدم. و الحركة الطبيعية تكون بالدرجة الأولى تحت تحكم الخلايا العصبية الموجودة بالأمعاء intrinsic neurons, و تكون وظائف الأمعاء كافية عند فقدان الإمداد العصبي الخارجي extrinsic innervation, وهذه العقد تسيطر على كلا من انقباض, و انبساط الخلايا الملساء و السيطرة الخارجية تكون بدرجة رئيسية من خلال الألياف العصبية النظير سمبثاوية والتي تعمل بمادة الأستيل كولين cholinergic fibers و الألياف العصبية السمبثاوية والتي تعمل بمادة الأدرينالين adrenergic fibers. و عند المصابين بمرض هيرشسبرينج تكون الخلايا العقدية غير موجودة مما يؤدى إلى زيادة الإمداد العصبي الخارجي, و تكون الزيادة فى الألياف العصبية التي تعمل بمادتي الأستيل كولين و الأدرينالين من 2-3 مرات ضعف الإمداد العصبي الطبيعي. ومع فقدان الأعصاب المعدية المثبطة فإن التوتر العضلي لا يعارض ويؤدي ذلك إلى عدم توازن فى انقباض العضلات الملساء و عدم توافق فى الحركة الدودية للأمعاء و حدوث انسداد وظيفي. معدلات حدوث مرض هيرشسبرينج فى الولايات المتحدة: يحدث بمعدل حالة لكل من 5400-7200 مولود حديث الولادة. و على مستوى العالم: فإن المعدلات غير معروفة بصورة محددة لكن تشير الدراسات إلى معدل حدوث المرض بين المواليد حديثي الولادة يصل إلى معدل يتراوح بين حالة لكل 1500 إلى حالة لكل 7000. الإعتلالات و الوفيات من مرض هيرشسبرينج حوالي 20% من المواليد المصابين يكون لديهم عيوب خلقة مصاحبة بالجهاز العصبي, أو القلب و الأوعية الدموية, أو الجهاز البولي, أو الجهاز الهضمي. وقد وجد أن مرض هيرشسبرينج يكون مصحوبا بأحد العيوب الآتية:
و الحالات التي لا تعالج تصل نسبة الوفيات بها إلى حوالي 80% و تكون نسبة الوفيات بسبب أي من التدخلات الجراحية قليلة جدا أما بعد العلاج فتكون نسبة الوفيات نحو 30% بسبب الالتهاب المعوي القولوني enterocolitis و تشمل المضاعفات بعد الجراحة حدوث انفصال مكان الغرز الجراحية ينشأ عنه تسرب محتويات الأمعاء 5%, و اختناق بمنطقة التوصيل 5-10%, و الانسداد المعوي 5% و خراج بالحوض 5% و التلوث الميكروبي للجرح 10%. و تتضمن المضاعفات على المدى الطويل الانسداد المعوي و سلس البراز fecal incontinence و الإمساك المزمن و التهاب القولون. و الوفاة المتأخرة تكون بسبب مضاعفات تحدث للمرضى التي يؤثر المرض عندهم على مقطع طويل من الأمعاء, و بالرغم من أن مرضى كثيرين تحدث لهم مضاعفة أو أكثر بعد الجراحة, إلا أن دراسات المتابعة على المدى الطويل بينت أن أكثر من 90% من الحالات تحسنت بدرجة كبيرة, وأن أدائهم يكون جيد نسبيا, أما بالنسبة للمرضى الذين يكون لديهم متلازمة مصاحبة أخرى أو مرض بمسافة طويلة من الأمعاء فإن التنبؤ بمصيرهم يكون سيئ. علاقة مرض هيرشسبرينج بالجنس يصيب المرض الذكور أكثر من الإناث و تكون النسبة نحو واحدة من الإناث لكل أربعة من الذكور. أعراض مرض هيرشسبرينج
علامات مرض هيرشسبرينج الفحص الطبي للمواليد لا يؤدى إلى تشخيص ولكنه من الممكن أن يكشف عن وجود انتفاخ بالبطن, و تقلص بالشرج, وقد يساعد الفحص أيضا فى التفريق بين مرض هيرشسبرينج و حالات مشابهة مثل انتفاخ البطن بسبب تجمع غازات أو عدم وجود ثقب شرجي. سبب مرض هيرشسبرينج عدم وجود خلايا عقدية كعيب خلقي بالجزء الأقصى من الأمعاء. الفحوص الطبية الفحوص المعملية: تجرى فحوص معملية قبل عمل جراحة للمريض و أهمها صورة الدم الكاملة, و الفحوص المتعلقة بتجلط الدم وهي فى أغلب الحالات تكون فى المعدلات الطبيعية. فحوص الأشعة:
فحص عينة من الأنسجة:
علاج مرض هيرشسبرينج
غذاء مريض هيرشسبرينج
نشاط المريض يجب تحديد نشاط الأطفال الأكبر سنا لمدة 6 أسابيع وذلك للسماح بالتئام الجرح. المتابعة
المضاعفات
تقييم حالة المرضى
يتـــــــــــــــــــــــــــــــــبع المصدر: منتديات بني بحير بلقرن hghlvhq hg,vhedm |
01-09-2010, 10:13 PM | #2 |
مستشار موقع بني بحير بلقرن | رد: الامراض الوراثية التكيس الكلوي ما هو مرض التكيس الكلوي؟ التكيس الكلوي عبارة عن مرض يصيب الكلى يتميز بوجود أكياس عديدة بالكلى. و تلك الأكياس عبارة عن حويصلات حميدة ( ليست سرطانية ) مستديرة الشكل و مليئة بسائل يشبه الماء. و يختلف حجم تلك الأكياس فمنها الصغيرة جدا و منها الكبيرة. و ينتشر وجود كيس أو أكثر من تلك الأكياس الحميدة على الكلى خاصة في السن المتقدم أكثر من 50 عاما. و لا يقتصر المرض على الكليتين فقط فتلك الأكياس يمكن أن تتواجد في أعضاء أخرى بالجسم، لكن تعتبر الكليتين أكثر أعضاء الجسم تأثرا بالمرض. فالمرض يمكن أن يتسبب في تكيسات في أعضاء أخرى بالجسم مثل الكبد، البنكرياس، الجهاز العصبي،... أعراض و مضاعفات مرض التكيس الكلوي تتمثل أعراض المرض في الآتي:
مضاعفات مرض التكيس الكلوي
أسباب مرض التكيس الكلوي تحدث الإصابة بالتكيس الكلوي نتيجة وجود جين غير طبيعي يتسبب في الإصابة بالمرض. و في أغلب الحالات (85-90% من الحالات) يكون أحد الأبوين مريض و تظهر أعراض الإصابة على الابن في سن 30-40 عاما. و في تلك الحالات عندما يكون أحد الأبوين مصاب يكون احتمال إصابة الطفل بالمرض 50%. و في حالات أخرى نادرة تظهر أعراض الإصابة بالمرض في الطفل حديث الولادة أو خلال فترة الطفولة. و يكون في تلك الحالات كلا الأبوين حامل للمرض. و هناك بعض الحالات القليلة لا يكون هناك تاريخ للمرض في أحد الأبوين أو أحد أفراد العائلة. و يرجع سبب الإصابة بالمرض في تلك الحالات إلى حدوث تغير تلقائي في أحد الجينات فيتسبب في الإصابة بالمرض. تشخيص و علاج مرض التكيس الكلوي يتم القيام ببعض الفحوصات لتشخيص المرض و معرفة حجم و عدد الأكياس الموجودة بالكلى.
علاج مرض التكيس الكلوي لا يوجد علاج للشفاء نهائيا من المرض. لكن الهدف من العلاج تخفيف أعراض المرض و السيطرة و منع المضاعفات.
|
01-09-2010, 10:15 PM | #3 |
مستشار موقع بني بحير بلقرن | رد: الامراض الوراثية المهق (البرص) Albinism هو اضطراب خلقي بالصبغات Congenital hypopigmentary disorder، يعرف بالمهق أو البرص عند البعض، وينتج عن خلل في إنتاج صبغة الميلانين melanin في الجلد، و الشعر, و العيون. و يرجع هذا الاضطراب إلى حدوث اختلال وظيفي للخلايا المنتجة للميلانين (الخلايا الصباغية) melanocytes. و المهق يصيب الذكور و الإناث و يبدأ ظهوره منذ الولادة و عدم تجانس الشكل الظاهري لهذه الحالات يكون ناشئ عن اختلاف طفرات الجينات التي تؤثر على نقاط مختلفة فى خطوات تخليق صبغة الميلانين, مما يؤدى إلى الانخفاض بدرجات متفاوتة فى إنتاج الميلانين كما ينشأ عن نقص هذه الصبغة تغيرات فى تطور نظام الإبصار, و يكون لطبيب العيون دور كبير فى الكشف عن المهق, لأن معظم أنواع المهق يكون بها أعراض و علامات بالعين, و التغيرات بالعين التي تتعلق بنقص الصبغة هى نقص حدة الإبصار نتيجة نقص نمو النقرة الموجودة بشبكية العين, و التي تحتوى على مستقبلات ضوئية كثيرة تستخدمها العين فى عملية الإبصار الحادة foveal hypoplasia, و سوء توجه العصب البصري عند التصلب العصبي البصري optic chiasm. أما الأعراض والعلامات الأخرى فتشمل , الضيق من الضوء , و تضوء القزحية iris transillumination و و تذبذب المقلتين السريع اللاإرادي nystagmus, و نقص الصبغة بأطراف الشبكية, و التغيرات البصرية تكون شائعة فى كل أنواع المهق. أنواع المهق (البرص) يوجد أنماط من المرض أهمها:
تولد المرض هذه الأمراض تظهر على شكل فقدان عام كامل أو جزئي لصبغة الميلانين بالجلد أو الشعر, و تغير فى العوامل الوراثية genes التي تنظم عملية التخليق متعدد الخطوات لصبغة الميلانين و توزيع الصبغة بواسطة الخلايا الصبغية melanocytes, أو نشوء الأجسام الصبغية melanosomes, و صبغة الميلانين هي صبغة تحمي الجلد بامتصاص الأشعة فوق البنفسجية من أشعة الشمس, و بذلك تمنع تلف الجلد, و مع التعرض لأشعة الشمس فإن الجلد يدبغ tans نتيجة زيادة صبغة الميلانين, و العديد من المصابين بالمهق يكونوا حساسين لضوء الشمس, و يحدث لهم حروق بالجلد عند التعرض للشمس, و بالإضافة إلى الجلد فإن صبغة الميلانين لها أهمية للعين و المخ, وإن كانت وظيفة الميلانين فى هذه الأماكن غير معروفة حاليا, وفي غياب الميلانين فإن النقرة الموجودة بشبكية العين لا تنمو نموها الصحيح و الكامل, كما تتغير منطقة الاتصال بين الشبكية و المخ. تكون الميلانين يتكون الميلانين فى الأجسام الصبغية melanosome organelle الموجودة بالخلية الصبغية melanocyte, و الخلايا الصبغية موجودة بالجلد, و بصيلات الشعر, و الأنسجة التي بها صبغة بالعين, و حتى يتم تكوين الميلانين تحدث سلسلة من التفاعلات التي تحول التيروزين إلى نوعين من الميلانين, النوع الأسود و البني و المسمى الإيوميلانين eumelanin, و النوع الأحمر و الأشقر و المسمى الفيوميلانين pheomelanin, و الطفرات أو التحورات التي تحدث للعوامل الوراثية تؤثر على البروتينات و الإنزيمات على طول سلسلة التفاعل مما يؤدي إلى خفض إنتاج الميلانين. الأسباب تكون أسباب هذه الأمراض طفرات في عوامل وراثية معينة mutations in specific genes
معدلات حدوثه
الإعتلالات والوفيات
علاقة المرض بالأعراق تتأثر كل الأعراق بالطفرات المسببة للمرض, و لكن تشير التقارير إلى أن النوع الثاني من المهق الجلدي البصري يكون أكثر شيوعا بين الأفارقة و الأمريكيين من أصل إفريقي, حيث يحدث بمعدل مريض لكل 10000 شخص بينهم مقارنة بمريض لكل 36000 من البيض, وإلى جانب ذلك فإن النوع الثالث من المهق الجلدي البصري تم التأكد من وجوده الوراثي فى أشخاص أفارقة, و أفارقة أمريكيين. علاقة المرض بالجنس يتساوى عدد المصابين بالمهق بين الرجال و النساء. علاقة المرض بالسن كل الأنواع تكون موجودة فى الأطفال الرضع, و في متلازمة شدياق هيجاشى فإنه يدخل ضمن المرض المرحلة المعجلة و التي تظهر بعد سنوات أو عقود بعد الولادة. علاقة المرض بالوراثة النوع الأول من المهق البصري الجلدي يتم توريثه عن طريق عامل وراثي gene يكون موجود على الصبغي الحادي عشر chromosome 11 وهو يورث كصفة وراثية متنحية, بمعنى أن الشخص يجب أن يرث أثنين من العوامل الوراثية المعيبة كي يحدث المهق, أما النوع الثاني من المهق الجلدي البصري فسببه العامل الوراثي على الصبغي الخامس عشر chromosome 15 و يتم توريثه أيضا كصفة وراثية متنحية, أما النوع الثالث من المهق الجلدي البصري فسببه العامل الوراثي الموجود على الصبغي التاسع chromosome 9 و يتم توريثه كصفة وراثية متنحية, و النوع الرابع أيضا يتم توريثه كصفة متنحية. و بالنسبة للنوع البصري فيسببه العامل الوراثي على الصبغي الأنثوي إكس X (female) chromosome و هو أيضا يورث كصفة متنحية بمعنى أن الذكر يكفى عنده وجود عامل وراثي واحد من النوع إكس معيب لحدوث المهق البصري ولكن الأنثى يجب أن ترث أثنين من العامل الوراثي إكس معيبة لكي يحدث المهق البصري. الأعراض
العلامات
الفحوص
التشخيص يكون المهق موجود عند الولادة, وفي العادة يتم التشخيص إستنادا على مظهر الرضيع, وإذا احتاج الأمر فقد يجرى اختبار وراثي genetic testing, و لكن ذلك لا يتم عمله بشكل دوري. العلاج
المتابعة
المضاعفات
تعليم المرضى
التبوء بالمرض المهق لا يسبب توقع تأثير على عمر الشخص, أو أي أثار صحية خطيرة أخرى . |
01-09-2010, 10:18 PM | #4 |
مستشار موقع بني بحير بلقرن | رد: الامراض الوراثية متلازمة إهلر – دانلوس Ehlers-Danlos Syndrome متلازمة إهلر - دانلوس Ehlers Danlos هي مجموعة معقدة من الاِضطرابات الوراثية النادرة , والتي تعرقل إنتاج البروتين المسمى "كولاجين" والذي يعتبر مكون أساسي للنسيج الضام أو الرابط. ومن أهم وظائف النسيج الضام هى أن يكسب أعضاء الجسم المرونة, كما يربط الأنسجة داخل الأعضاء, و يدعم تماسكها. و يوجد النسيج الرابط بالجلد, و أوتار العضلات، و العظام, و الشرايين, و الأوعية الدموية, و الأسنان ,و صلبة العين و أربطة المفاصل، و الغضاريف, و غيرها من أعضاء الجسم. و نظرا لانتشار النسيج الضام فى أماكن متعددة بالجسم فإن الخلل الذي يحدث به يسبب أعراض و علامات متعددة, و تتميز متلازمة إهلر دانلوس بوجود مطاطية أكثر من اللازم بالجلد hyperelasticity, و زيادة مدى حركة المفاصل hypermobile joints وإلى حدوث مرونة أكثر من اللازمِ بأربطة المفاصل, و وجود أنسجة هشة. وكان أول من وصف هذه المتلازمة أخصائي الجلد الروسي تشيرنجوفو Tschernogobow سنة 1891, وبعد ذلك أخصائي الجلد الدنمركي إهلر Ehlers سنة 1901, ثم أخصائي الجلد الفرنسي دانلوس Danlos سنة 1908. أنواع متلازمة إهلر - دانلوس توجد أنواع من متلازمة إهلر دانلوس وهى تسمى حسب أنسجة الجسم التي يشملها المرض, كالجلد, و المفاصل, و الأنسجة الأخرى, و حسب مدى شمول هذه الأنسجة, و طريقة وراثة المرض, و التحليل الجزيئي والكيميائي الحيوي و تشمل الأنواع:
و نظرا لوجود تداخل بين الأنواع فى الأعراض و العلامات, فإن بعض الأشخاص و الأسر الذين لديهم مواصفات متلازمة إهلر دانلوس, لم يمكن وضعهم ضمن أحد الأنواع المحددة. سبب متلازمة إهلر – دانلوس متلازمة إهلر - دانلوس يسببها العيوب في الجينات التي تسيطر على تشكيلِ النسيج الرابط. و العيب الوراثي المعين في أكثر أنواعِ المتلازمة يؤثر على إنتاجِ البروتين الهيكلي و المسمى بالكولاجين, و الذي تكون وظيفته هى تقوية النسيج الرابط, و إكساب المطاطية للأنسجة كالجلد, و أربطة المفاصل, و الشرايين عند الأشخاص الطبيعيين. حدوث متلازمة إهلر - دانلوس تحدث لمولود واحد لكل 5000 مولود, و تكون النسبة فى السود أكثر منها فى البيض, و يكون النوع التقليدي والذي به زيادة مدى الحركة هو النوع السائد, و هؤلاء الأشخاص الذين تكون حالتهم معتدلة لا يبحثون عن العناية الطبية. أعراض متلازمة إهلر - دانلوس الجلد التغيرات بالجلد تختلف من رقة بالجلد ونعومة و ملمس كالقطيفة, إلى جلد زائد المطاطية بدرجة كبيرة - لدرجة إطلاق تسمية متلازمة "الرجل المطاطي" - و سهولة تمزق الجلد و وجود آثار للجروح, و المصابون بالنوع التقليدي يظهر عندهم آثار تليف يشبه أوراق السيجارة, كما قد تتكون ندب ممتدة و زيادة بالصبغة تكون موجودة بالجلد الذي يعلو البروزات العظمية, و يكون الجلد رقيق إلى حد رؤية الأوعية الدموية تحته, وفي النوع الذي يصيب الأربطة حول الأسنان يكون الجلد أكثر قابلية للتكسر عنه زائد المطاطية, و يلتئم بندب ضامرة و زائدة الصبغة مع سهولة حدوث ازرقاق بالجلد و نتيجة لهذه التغيرات يكون الجلد معرض لحدوث الآتي:
المفاصل ارتخاء الأربطة و زيادة حركة المفاصل تتراوح بين أن تكون بسيطة أو شديدة و تكون المفاصل معرضه لحدوث الآتي:
العين تحدث فى بعض الحالات مشكلات بالعين مثل:
مشاكل متعلقة بالحمل مثل:
مميزات أخرى للمرض
الخلل الجزيئي و يفسر العلماء حدوث المتلازمة بتحورات فى الجينات المختصة بتكوين المادة المهيئة لتكوين الكولاجين, أو الكولاجين, مما يحدث خلل فى النسيج الضام, و على سبيل المثال فإن تكون ألياف رقيقة و متعرجة بصورة غير الموجودة فى الشخص الطبيعي تسبب ارتخاء فى المفاصل وقد يسبب ذلك سهولة حدوث كسور عند بعض المرضى, كما أن وجود أنواع من الكولاجين الغير طبيعي بالأنسجة مختلط مع الأنواع الموجودة فى الشخص الطبيعي, يفسر الخلل الحادث فى جزء من حالات المتلازمة. تشخيص متلازمة إهلر – دانلوس يتم التشخيص من خلال الأعراض و العلامات, أما التقارير الكيميائية الحيوية, و تحليل الجينات للتعرف على العيوب الجزيئية فتكون صعبة و مضيعة للوقت, و يمثل الارتباط بين النمط الجيني و النمط الظاهري تحديا ولكن هذه الفحوص قد تفيد النوع الذي يصيب الأوعية الدموية والذي يتعرض فيها المريض لخطر الوفاة بسبب تمزق الشرايين و توجد اختلافات كبيرة بين الأشخاص المرضى داخل نفس الأسرة و الذين يحملون نفس التحور الجيني وذلك كما يحدث فى الأمراض الأخرى الوراثية التي تصيب النسيج الضام. علاج متلازمة إهلر – دانلوس
الوقاية لا يوجد وسائل للوقاية من متلازمة إهلر دانلوس بعد ولادة الشخص, ولكن عند وجود شخص أو أكثر مصابين داخل الأسرة أو العائلة يجب أخذ المشورات الخاصة بالوراثة قبل الإنجاب |
01-09-2010, 10:22 PM | #5 |
مستشار موقع بني بحير بلقرن | رد: الامراض الوراثية متلازمة داون Down's syndrome أطلق عليها هذا الاسم نسبة إلى الدكتور الإنجليزي جون لانجدون داون john Langdon Down , والذي قام بوصف أطفال لديهم مجموعة الأعراض والعلامات المميزة لهذه المتلازمة وصفا دقيقا عام 1866 م, وقد لاحظ أن الأطفال المصابين يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى والتي تشبه الجنس الأصفر، فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى منغوليا، وظل هذا الاسم شائعا إلى عام 1967 م بعد أن استقر منظور العلماء إلى أنه ناتج عن خطأ في الصبغيات chromosomal abnormality ولا علاقة له بالجنس الأصفر، ومنذ ذلك الوقت وهو يعرف بمتلازمة داون. وقد كان العالم الفرنسي ليجون Lejeune هو أول من اكتشف أن سبب هذه المتلازمة هو وجود ثلاث نسخ من الصبغ رقم (21) عند الذين يصابون بهذه المتلازمة بدلا من نسختين عند الأطفال الطبيعيين وكان ذلك سنة 1959م. وهذه المادة الوراثية الإضافية تغير من تناغم الجسم المتوازن بدقة مما ينشأ عنه درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلال الجسدية. وتسمى هذه المتلازمة أيضا بالتثلث الصبغي trisomy, وهى تحدث بنسبة 1 لكل 800 شخص طبيعي رغم أن أكثر من نصف حالات الحمل المصابة بتثلث الصبغي رقم (21) لا تستمر ويحدث لها إجهاض, أما الذين يولدون فإن حوالي ثلثهم يموتون خلال العام الأول, والنصف يموتون عند وصولهم 4 سنوات, أما النسبة المتبقية فتكون أعمارهم أقل من معدلات الأعمار في الأشخاص الطبيعيين. أسباب الوفاة بسبب متلازمة داون تكون العيوب الخلقية بالقلب هي أهم أسباب الوفاة, وقد توجد عيوب خلقية أخرى مثل انسداد المريء esophageal atresia سواء مع وجود ناصور بينه وبين القصبة الهوائية أم لا with or without transesophageal (TE) fistula, ومرض هيرشبرج Hirschsprung disease والذي تكون فيه حركة الأمعاء الغليظة معدومة أو ضعيفة, والانسداد الخلقي للإثنى عشر duodenal atresia, كما أن سرطان كرات الدم البيضاء leukemia يساهم أيضا في إحداث نسبة من الوفيات عند المصابين بمتلازمة داون, أما الوفيات في الأعمار المتقدمة نسبيا فتكون بسبب الشيخوخة المبكرة . أنواع متلازمة داون توجد ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
معدلات حدوث متلازمة داون يزداد معدل إصابة الأطفال بمتلازمة داون من نوع التثلث الصبغي كلما كان عمر الأم الحامل أكبر, فنسبة الأطفال المصابين لأمهات إلى سن 30 سنة تكون 1 طفل مصاب لكل 900 طفل طبيعي, بينما تكون النسبة 1 طفل مصاب لكل 40 طفل طبيعي عندما يكون عمر الأمهات الحوامل 44 سنة, كما يزيد احتمال تكرار الإصابة بنسبة 1 بالمائة عند إصابة طفل واحد لأمهات إلى سن 30 سنة, أما بالنسبة للأمهات فوق 35 سنة ففي حالة إصابة طفل واحد فإن نسبة خطر تكرار الإصابة في الأطفال المواليد لهم تصل إلى 4 بالمائة. أعراض وعلامات متلازمة داون من أهم الأعراض:
ومع أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون تكون لهم صفات جسمانية و عقلية مميزة للمرض وشائعة بينهم إلا أن إصابتهم قد تكون خفيفة أو معتدلة أو شديدة, وفي العادة فإن النمو الجسمي والعقلي عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون يكون أبطأ عنه عند الأطفال الطبيعيين. وأهم العلامات الجسمانية هي:
فحوص متلازمة داون وتشمل:
علاج متلازمة داون بالرغم من الجهود المستمرة لا يوجد علاج ملحوظ الأثر للتأخر العقلي المصاحب لمتلازمة داون, ولكن التقدم في وسائل العناية الطبية أحدث تحسنا كبيرا في نوعية الحياة و متوسط العمر المتوقع وذلك من خلال:
وبصفة عامة فإن علاج هذه الحالات يحتاج المشورة و الاهتمام من متخصصين في الوراثة السريرية Clinical geneticist طبيب الأطفال المختص بتطور نمو الطفل Developmental pediatrician و أخصائي القلب و طبيب العيون و المتخصص في جراحة المخ والأعصاب و أخصائي العظام و الطبيب النفسي و المتخصص في العلاج الطبيعي و المهني و أخصائي أمراض اللغة و التخاطب و أخصائي السمعيات Audiologist. |
01-09-2010, 10:25 PM | #6 |
مستشار موقع بني بحير بلقرن | رد: الامراض الوراثية حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية Familial Mediterranean Fever التعريف مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهاب يشمل البطن أو الصدر. أسماء أخرى للمرض
أسباب المرض، الحدوث، العوامل المساعدة
وتكون هذه الأعراض عادة مصاحبة لارتفاع في درجة الحرارة ومن الممكن أن تستمر درجة الحرارة والأعراض من 12-24 ساعة، وتختلف حدة الأعراض من دورة مرضية إلى أخرى، ويكون المصاب خال من الأمراض ما بين دورة مرضية وأخرى. هذا المرض نادر، أما العوامل المساعدة لحدوث المرض فهي: وجود سيرة مرضية لدى العائلة، أو ينحدر أصلاً من سلالة تسكن حوض البحر الأبيض المتوسط. الأعراض
التشخيص والفحوصات لا يوجد هناك فحص محدد لتشخيص هذا المرض، ولكن في بعض الحالات يمكن أن يساعد في عملية التشخيص تحليل الكروموزومات، وكذلك استبعاد الأمراض الأخرى المشابهة في الأعراض بعمل التحاليل الخاصة لتلك الأمراض بالتحاليل المخبرية والأشعات الخاصة. المصاب بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية من الممكن أن تظهر عنده العلامات التالية خلال الدورة المرضية:
العلاج العلاج الوحيد لهذا المرض هو: الكوليشسين Cholchicine |
01-09-2010, 10:28 PM | #7 |
مستشار موقع بني بحير بلقرن | رد: الامراض الوراثية الأنيميا المنجلية Sickle cell anemia ما هي الأنيميا المنجلية؟ هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين. وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة. ففي بعض محافظات المملكة العربية السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان. خلايا الدم الحمراء (السليمة) خلايا الدم الحمراء (المنجلية) ما هي أعراضها؟
هل يمكن علاج المرض نهائيا؟ المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة التكاليف ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض. ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟
كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟ يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي. ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟ إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي عنه قبل الزواج للتأكد من خلو أحد الطرفين من صفة المرض. فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء. حل القضية:
|
01-09-2010, 10:29 PM | #8 |
مستشار موقع بني بحير بلقرن | رد: الامراض الوراثية أنيميا الفول: نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس إن نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس ( G6PD ) في كريات الدم الحمراء ، الذي تم اكتشافه عام 1956، يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا ، إذا يعاني أكثر من 400 مليون شخص في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول . الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة . وبإختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد , يحدث عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط , ويحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص في أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل الفول أو يستنشق حبوب لقاح الفول . نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة من المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات الورائية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة . أحد هذه الأزواج الـ 23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم إكس و واي X and Y ( والتي تعرف بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد بالإضافة إلى أشياء أخرى . الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات الأساسية لبقاء الإنسان . يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم G6PD . جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم G6PD , تؤثر على الذكور أكثر من الإناث . سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط عندما يكون هناك نسختان معيبتان للجين في الأنثى . وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في أنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب . عندما تظهر ميزة موروثة معينة بمثل هذه الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية . في الذكور, وبسبب وجود كروموسوم إكس واحد فقط ، فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث نقص الإنزيم G6PD . من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD . أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلف من شخص لشخص . وتختلف طفرات الجين من منطقة للأخرى , لكن سكان منطقة معينة عادة يتقاسمون تلك الطفرة . على سبيل المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى "سلالة أو طفرة البحر الأبيض المتوسط" Mediterranean variant , بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان Japan variant . ما هي فرص توريث نقص الإنزيم للأبناء؟
|
الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1) | |
أدوات الموضوع | |
| |
المواضيع المتشابهه | ||||
الموضوع | كاتب الموضوع | المنتدى | مشاركات | آخر مشاركة |
انواع الامراض القلبيه وعلاجها | سوكراَ | المواضيع الاسلامية | 1 | 06-19-2016 02:03 AM |
الأهمية الوراثية للانقسام الاختزالي والإخصاب | ابورزان | العلوم الطبيعية | 2 | 02-20-2010 10:16 PM |
صلاة الفجر تقي من الامراض | برنسيسة الوادي | المواضيع العامة | 11 | 12-24-2009 02:37 AM |
تمرالمدينه المنورة علاج لكل الامراض | أبو عبدالمحسن | المواضيع الاسلامية | 4 | 10-10-2009 12:52 AM |
الامراض النفسيه سمة العصر وضريبة التهور البشري ؟؟ | ريح العبير | العلوم الطبيعية | 5 | 07-11-2009 04:38 AM |
Rss Rss 2.0 Html Xml Sitemap دليل المنتديات